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小儿脆性X染色体是为什么?

男 | 5岁 2013-08-03 13:40:07 1人回复 来自杭州市

健康咨询描述: 我朋友的儿子最近去医院被医生检查出得了小儿脆性X染色体,好想说是一种什么遗传病,我也不是很懂,但很好奇是什么东西,所以就想来问问,这个什么小儿脆性X染色体到底是怎么回事,是什么啊。

想得到怎样的帮助:小儿脆性X染色体是怎么回事?为什么啊?

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李晓军
李晓军 辽宁省朝阳市中心医院   主任医师 擅长: 胆囊结石、胆囊炎、胆管结石、肝囊肿、肝血管瘤、肝癌 帮助网友:135171称赞:3
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2013-08-03 13:42:02 我要投诉

      你好,小儿脆性X染色体又称脆性X染色体即脆性X综合征,它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病,是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种。由X连锁隐性遗传和FMR-1基因前突变所引起。

疾病百科| 小儿脆性X染色体(别名:小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征)

挂号科室:儿内科

温馨提示:
FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下,特殊面容、巨睾症、大耳,语言和行为异常为其典型表现。

脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障... 更多>>

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