法布里病该如何预防？
男 | 6岁 2013-08-03 15:42:13
1人回复
来自湖州市
健康咨询描述： 同事家的儿子今年刚刚6岁，前段时间总觉得四肢疼痛、感觉异常、不管天气多热还不出汗，去医院检查，结果被查出来得了发布里病。
想得到怎样的帮助：请问法布里病该怎么预防？
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医生回复区
2018-08-13 12:15:58 我要投诉
你好，法布里病又称称为弥漫性体血管角质瘤。多数于10岁前起病。有四肢疼痛、感觉异常和少汗等表现。皮肤最初为毛细血管扩张，随年龄增长而增多，扩大、呈单个或节状红黑色皮损，压之不褪色，较大皮疹可有过度角化。好发部位为躯干下部、臂、股、髋部及会阴处，常两侧对称，成簇出现。有时毛细血管扩张仅发生于内脏，出现缺血性心脏病及其他内脏器官损害，如腹痛等。眼部出现结膜、视网膜血管弯曲扩张、角膜混浊。肾脏累及表现为高血压、血尿、轻度蛋白尿和脂肪尿以及各种肾小管功能障碍，如浓缩稀释功能、酸化功能等。本病为性连锁显性遗传疾病，现已明确法布里病是一种X连锁遗传的疾病，缺陷基因位于X染色体长臂上。没办法预防，建议去医院肾内科就诊。
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