健康咨询描述: 因为我的一个同事得了遗传性粪卟啉病,好像已经块一个月没来上班了真为她担心,这个病真的很严重吗,我想了解下这个病是怎么回事。
想得到怎样的帮助:遗传性粪卟啉病怎么办
病情分析:
本病为粪卟啉原氧化酶缺陷,多数患者酶活性降低至50%左右,无症状,纯合子酶活性往往在2%以下。
指导意见:
你好:避免使用有可能诱发本病急性发作药物如巴比妥药物是最好的预防措施。
你好,本病为粪卟啉原氧化酶缺陷,多数患者酶活性降低至50%左右,无症状,纯合子酶活性往往在2%以下。临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉,因此血红素生成减少,对ALA合成酶反馈抑制降低,使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积。
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