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Machado-Joseph病的病因

男 | 54岁 2013-08-03 21:26:26 1人回复来自深圳市

健康咨询描述：我的一个老同学，最近是身体不太舒服的，听说是去了医院看过的，是Machado-Joseph病，我都没有听说过这个病的，具体的情况我也不太清楚的，过几天去看他。

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2013-08-03 21:28:14 我要投诉

你好，已有的研究结果显示，Machado-Joseph病基因(MJDl)定位于染色体14q32.1区，该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列，编码MJDl基因产物ataxin-3，即多聚谷氨酰胺链，ataxin-3的正常功能尚不清楚，其发生扩展突变导致Machado-Joseph病。

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