健康咨询描述: 我嫂子的哥哥,最近是比较的不顺的,前段时间生意上面出现了问题了,现在又查出得上了甘露糖苷贮积症,真的是把家里的积蓄要花光了,现在还在治疗当中的。
想得到怎样的帮助:甘露糖苷贮积症的病因
你好,本病基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷,该基因定位在19p13.2~q12,正常时这种酶水解低聚糖(oligosaccharide)α-键连接的甘露糖苷,因为本病酸性型α-甘露糖苷酶缺陷,故糖蛋白不能分解,富有甘露糖的低聚糖即沉积于组织内,主要在脑内,且随尿排出,脑内神经元肿胀,呈气球样,其中的沉积物质就是含甘露糖的糖蛋白。
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