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Austin型幼儿脑硫脂病的病因

男 | 1岁 2013-08-04 11:59:51 1人回复 来自深圳市

健康咨询描述: 今天去医院拿一点的药的,看到一个小孩,真的是非常的可怜的,这么小就得上了Austin型幼儿脑硫脂病病了,现在已经在治疗中了,想了解下。

想得到怎样的帮助:Austin型幼儿脑硫脂病的病因

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jjk728
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2013-08-04 12:02:03 我要投诉

      你好,本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏,它是一种芳基硫酸酯酶,具有3种同工酶,即芳香基硫酸酯酶A,B和C,该基因位于22q13,正常时,脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇,乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫,由于本病病人体内缺乏脑苷脂硫酸酶,故上述几种苷脂分解不全,可因过多沉积于脑内而致病。

疾病百科| Austin型幼儿脑硫脂病(别名:Austin型异染性脑白质营养不良)

挂号科室:神经内科

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婚前检查,遗传咨询,产前检查和遗传病的早期治疗

Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。是由于体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏而引起的一种遗传性疾病。临床表现... 更多>>

病因  治疗  预防  食疗  好发人群:幼儿 常见症状:眼球震颤、共济失调、烦躁不安、肌张力减低[详细] 是否医保:-- 治疗方法:药物治疗
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