健康咨询描述: 我的表哥就是那种四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小、身材比例失调。头颅略大,两眼间距过宽。反正就是长得不像正常人的。而卧问姑妈,姑妈说是得了黏多糖贮积症Ⅵ型。
想得到怎样的帮助:请问黏多糖贮积症Ⅵ型啥意思?
您好,黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉综合征,黏多糖增多症Ⅵ型,黏多糖贮积病Ⅵ型,黏多糖病Ⅵ型,多发性营养不良性侏儒。为常染色体隐性遗传性疾病。许多患者的父母为近亲结婚,避免近亲结婚是预防本病的重要环节。
病情分析:
邻居家的小孩现在是又矮又小,比同龄人矮好一截,原来是他患了黏多糖贮积症Ⅵ型。
指导意见:
你好:亦为常染色体隐性遗传性疾病其特征为身材矮小,角膜浑浊,但智力正常。
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