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小儿脆性X染色体怎么回事呢?

男 | 26岁 2013-08-04 17:51:52 1人回复 来自广州市

健康咨询描述: 堂姐现在已经怀孕有将近四个月了,到医院去产检,医生说怀疑孩子会有脆性X染色体,让堂姐去做了一个基因筛查,昨天才刚刚去做的,结果要一个星期才能出来,弄的堂姐一家现在都非常的担心,到底脆性X染色体是什么来的。

想得到怎样的帮助:小儿脆性X染色体是怎么回事呢?

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王秀忠
王秀忠 主管护师 擅长: 擅长妊娠高血压,糖尿病及其它疾病的预防宣教工作及重 帮助网友:6403称赞:1
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2013-08-04 17:54:25 我要投诉

      你好,脆性X染色体即脆性X综合征是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。

疾病百科| 小儿脆性X染色体(别名:小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征)

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温馨提示:
FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下,特殊面容、巨睾症、大耳,语言和行为异常为其典型表现。

脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障... 更多>>

病因  治疗  预防  食疗  好发人群:儿童 常见症状:智力低下、特殊面容、运动障碍、行为怪异、[详细] 是否医保:-- 治疗方法:免疫接种、外科治疗、心理治疗、药物治疗
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