小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏临床表现？

男 | 4岁 2013-08-04 18:46:26 1人回复来自泉州市

健康咨询描述：老公的侄子被检查出患有小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏，医生说这种病会反复严重感染，并常发于神经系统损害，包括痉挛，轻偏瘫，发育迟缓，特别吩咐他们要小心。

想得到怎样的帮助：小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏临床表现？

投诉

其他类似问题

医生回复区

朱福民辽宁省朝阳市中心医院主治医师擅长: 急性上呼吸道感染，消化道出血,肠胃炎,胆囊炎,胃炎帮助网友：62856称赞：4

微信扫一扫，随时问医生

2013-08-04 18:49:56 我要投诉

你好，PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染，常在生后第1年开始发生，一些病人生后几年开始出现临床表现。感染类型与SCID相同，特殊病原菌包括假单胞菌、巨细胞病毒、水痘、腺病毒EB病毒ECHO病毒、念珠菌和卡氏肺囊虫。大多数患儿可接受常规鶒的免疫接种，对破伤风杆菌和脊灰病毒能产生抗体。接种BCG后并不一定发生扩散。神经系统病变十分常见，包括痉挛轻偏瘫、发育迟缓、共济失调、震颤以及多动症等。