嘧啶5′-核苷酸缺乏症需要做哪些检查？

男 | 56岁 2013-08-04 21:09:02 2人回复来自柳州市

健康咨询描述：我的有一个姑爷出现脾大、智力减低、溶血性贫血、间断性黄疸的症状，在医院住院很久了的，医生说是患了嘧啶5′-核苷酸缺乏症，会有希望痊愈，是真的吗？

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刘新新山东第一医科大学第二附属医院主治医师擅长: 血液常见病，白血病，淋巴瘤，MDS，多发性骨髓瘤，帮助网友：15389

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2013-08-04 21:11:35 我要投诉

你好，P5′N缺乏症杂合子血象正常，纯合子或复合杂子P5′N活性仅为正常的5%～10%，有伴脾肿大和间断黄疸的终身性溶血性贫血，感染，应激和妊娠可以使贫血加重，某些患者还可有发育迟缓。

zwckxd 其他帮助网友：28493称赞：67

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2013-08-08 14:24:12 我要投诉

      病情分析：
      嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。
      指导意见：
      你好！1.外周血血红蛋白浓度80～100g/L，网织红细胞约10%;嗜碱点彩红细胞呈持续性存在，为4%～5%(正常<3%)，提示本病的诊断。2.自溶血试验阳性，葡萄糖纠正不良。3.筛选试验胞嘧啶核苷酸升高。4.P5′N活性定量试验：诊断本病依赖于此试验。P5′N活性正常范围：成人12.10±2.52;新生儿19.18±3.62(无机磷法);本病P5′N活性低于正常值。

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