小儿干扰素-γ受体缺陷病是怎么回事呢？
男 | 3岁 2013-08-04 22:16:21
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来自韶关市
健康咨询描述： 表哥打电话说来借钱，我问他是什么事，他总是不想告诉我的，后来才告诉我说是小儿干扰素-γ受体缺陷病，真的是感觉好怪的啊。
想得到怎样的帮助：小儿干扰素-γ受体缺陷病是怎么回事呢?
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医生回复区
2013-08-04 22:18:43 我要投诉
你好，IFN-γR1广泛存在于多种免疫活性细胞。非结核分枝杆菌(NTM)刺激吞噬细胞分泌IL-12、IL-18和IFN-γ，诱导Th1细胞分化，促进CTL杀伤BCG和NTM。细胞因子IFN-γ和TNF-α还能直接抑制BCG和NTM。因此，IFN-γ是抗NTM和BCG最关键的因素。
2013-08-07 21:15:31 我要投诉
病情分析：
你好，干扰素-γ受体(IFN-γR1)缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，以严重的分枝杆菌、沙门菌感染以及卡介苗(BCG)接种引起播散性感染为特征。
指导意见：
你好，IFN-γR1基因定位于6q23～24，包含7个外显子：外显子1～5编码IFN-γR1的细胞外区，外显子6为转膜区，外显子7为细胞内区，IFNGR1基因的转录产物为IFN-γR1或α链，已发现的IFNGR1基因突变包括外显子3的116位核苷酸突变(TCA→TAA)，外显子2的131位C缺失，外显子2的107位4个核苷酸(TTAC)插入，外显子3的拼接突变(G→A)。
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