想了解是否可以治疗鸟氨酸氨甲基转移酶缺乏
女 | 21岁 2013-08-27 13:15:56
2人回复
来自未知
健康咨询描述： 孩子在产下第二天有抽搐的现象 后经医生诊断为鸟氨酸氨甲基转移酶缺乏症 现在想要孩子夫妻需要做那些检查 如果再要孩子这样的病情的发病大吗 我们应该怎样避免
曾经的治疗情况和效果： 事情过去一年我们夫妻还没治疗过
想得到怎样的帮助：想尽快得到治疗
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医生回复区
2013-08-27 14:39:37 我要投诉
病情分析：
鸟氨酸氨甲基转移酶缺乏症是一种X连锁隐性遗传的尿素酸循环疾病，因此具有这种缺陷病家族史者应进行携带者筛查和产前诊断。
具体的检测方法医生会告知
指导意见：
鸟氨酸氨甲基转移酶缺乏症是一种X连锁隐性遗传的尿素酸循环疾病，因此具有这种缺陷病家族史者应进行携带者筛查和产前诊断。
具体的检测方法医生会告知
2013-08-27 15:29:07 我要投诉
病情分析：
鸟氨酸甲酰基转移酶缺乏症（OCTD）是一种X连锁隐性遗传的尿素酸循环疾病。OCT结构基因位于X染色体短臂的p11.4，其编码蛋白是尿素循环所需要的5种酶之一，该酶缺陷是人类尿素循环疾病中最常见的原因，可导致氨蓄积，引起严重的神经功能紊乱。在严重缺陷的病人，出生后不久即出现昏睡、呕吐和昏迷，许多病人在生命初期就死亡。因此具有OTC缺陷病家族史者应进行携带者筛查和产前诊断。
指导意见：
建议去医院妇产科，遵照医嘱有针对性的进行检测。据检查结果再决定是否要孩子
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