健康咨询描述: 能介绍一下“脆性X综合征”吗?我家孩子3岁检查出“精神发育迟滞”是可能是“脆性X综合征”吗?还是“普拉德——威利综合征”
曾经的治疗情况和效果:
我家孩子3岁检查出“精神发育迟滞”是可能是“脆性X综合征”吗?还是“普拉德——威利综合征”
找过魏书珍教授看过 他说不能治好只能越来越好{但不能达到同龄智商}
想得到怎样的帮助:我想要二胎,可还是这种情况怎么办?
您好,脆性X染色体综合征可导致患者智障,脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA,由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变,另一种为DNA过度甲基化。可完善染色体检查。
病情分析:
精神发育迟滞有很多种原因。
指导意见:
检测是否是脆性X综合征是要做基因检测的,如果诊断为精神发育迟滞,不用检查是什么类别,因为即使检查出,也是没什么用,积极做康复,积极针灸治疗才是现在要做的。
温馨提示:
限制含丰富苯丙氨酸饮食摄入。
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