孩子是PKU，还是高苯丙氨酸血症？
女 | 2个月 2013-11-27 18:20:42
2人回复
来自吉安市
健康咨询描述： 宝宝出生的时候足底血苯丙氨酸含量为5，满月后复查为7-8，可是尿检是正常的，请问医生，这是PKU还是高苯丙氨酸血症？
曾经的治疗情况和效果： 一个月零几天的时候开始按比列吃了特殊奶粉，苯丙氨酸量一直在2.几到3.几
想得到怎样的帮助：想知道为什么苯丙氨酸含量高但是尿检正常，却被诊断为PKU？
其他类似问题
医生回复区
2018-04-29 08:19:36 我要投诉
指导意见：
由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭，头发发黄，行动困难失调等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品，来降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统的受损。饮食上应尽量避免摄入含有蛋白质的食物。PKU主要是两种：一个是苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸浓度的升高，这部分是需要特殊饮食治疗的。另一个是苯丙氨酸羟化酶辅酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高，叫做BH4D，这部分是需要药物治疗的。
建议一旦出现疑似症状立即去正规医院就医，以免耽误病情对智力和神经产生不可逆的伤害。
相关文章
1
2
3
4
您可能关注的问题
医生在线免费咨询
