健康咨询描述: 生育一胎6个多月时得戈谢病走了,再生育什么时间做检查合适?谢谢!
曾经的治疗情况和效果: 大人未经任何治疗
想得到怎样的帮助:再孕几周能查
指导意见:
你好,这个病主要是β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏,基因缺陷引起的,患儿父母为杂合子,其酶活性介于正常人与患儿之间。由于杂合子的酶活性与正常低限有重叠,因此不能用于杂合子的检查。少数GD患者酶活性正常,则应考虑为激活蛋白SaposinC的缺陷。孕妇应在五个月左右检测。
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