有问必答网内科神经内科 → 进一步确定肝豆状核变性

进一步确定肝豆状核变性

男 | 18岁 2013-12-15 22:39:30 3人回复 来自

健康咨询描述: 双手在写字,吃饭夹菜,做细致的活,都会发抖,医院体查,肌张力不高,姿位性震颤

曾经的治疗情况和效果: 医院检查,眼睛没K-F环,肝铜蓝蛋白2次检查结果,19,16没mg/dl,24小时尿铜检查2次结果是,145.8,151ug/24h

想得到怎样的帮助:想知道上海仁济医院能不能做肝铜测试【穿刺的那种】

医生回复区

张化勇
张化勇 聊城市第二人民医院   主治医师 擅长: 心力衰竭,心律失常,冠心病,高血压,心脏瓣膜病,原 帮助网友:18082
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2018-05-02 14:23:45 我要投诉

      可以的,像上海仁济医院应该是一个三甲医院做这方面的检查应该是没问题的,像这种肝豆状核变性的话,他应该属于是遗传性疾病,主要是治疗并发症
      

刘德岐
刘德岐 枣庄市市中区人民医院   医师 擅长: 呼吸内科(哮喘,慢性支气管炎,肺心病,肺炎等),消 帮助网友:11558
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2018-05-02 16:05:45 我要投诉

      尊敬的先生您好,根据你的病情描述,你这样的情况还是建议到嗯,那个可以到上海的。华晨医院去看一看。一般是可以做这样的警察的,希望能帮助到。
      

孙立亚
孙立亚 其他 帮助网友:1416称赞:18
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2013-12-16 12:16:17 我要投诉

      病情分析:
      你好,肝豆状核变性诊断标准:1.家族遗传史:父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。2、缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。3.肉眼或裂隙灯证实有K-F环。4.血清铜蓝蛋白1.6μmol/24h。6、肝铜>250μg/g(干重)。
      指导意见:
      一般省级医院都可以做该项检查,建议你积极治疗
      
      以上是对“进一步确定肝豆状核变性”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

疾病百科| 肝豆状核变性

挂号科室:神经内科

温馨提示:
本病为遗传性疾病,防治本病应及早确诊,及时纠正患者铜代谢的正平衡状况。

肝豆状核变性(HLD)又称威尔逊病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状... 更多>>

病因  治疗  预防  食疗  好发人群:无特殊发病群体 常见症状:先天性铜代谢障碍、角膜外缘有棕绿色色素环[详细] 是否医保:医保疾病 治疗方法:药物治疗
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