健康咨询描述: 妻子标准型@地中海贫血(东南亚缺失型),丈夫QS点突变需要做产前诊断?
曾经的治疗情况和效果: 孕20周
想得到怎样的帮助:具体分析下利弊,感谢!
病情分析:
地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍,因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。类型要结合你的检查资料来明确
指导意见:
您好,一般治疗注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.而当α珠蛋白链部分缺失时,新生儿可以存活,并基本上象成人一样的生活.因此,地中海贫血产前诊断的目的就是要杜绝纯合子胎儿的出生,减少杂合子胎儿的出生.由于目前对此病的治疗尚无有效的方法,所以除加强遗传咨询,婚姻指导外,最根本的措施是进行产前常规筛查和产前诊断,及时引产纯合子胎儿,以达到优生的目的.只有当夫妻双方都为α-地贫杂合子时才可能出现纯合子的胎儿.所以,地中海贫血产前诊断的重点对象就是夫妻双方均为杂合子的孕妇.
输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一.祝早生贵子.
指导意见:
地中海贫血(东南亚缺失型),这是一种遗传病,重型的地贫可能会危及生命的,目前还没有什么特效治疗方法,可能得定期输血。建议您最好到当地正规医院去进行诊治,进行专科检查以进行明确的诊断等。
温馨提示:
注意对引起贫血的病因的防治。
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