岁多B地中海贫血基因突变分析报告,分析样品
健康咨询描述：
岁多
B地中海贫血基因突变分析报告:
分析样品:血细胞基因组DNA.
分析方法:PCR结合寡核苷酸探针阵列杂交.
分析的基因位点:16个B珠蛋白基因突变位点.
分析结果:B珠蛋白基因密码子43(G---T)突变
这是B型地贫中哪种类型?(极轻型,轻型,中间型,重型)
第一次补充提问
血红蛋白电泳检查报告单:HbF: 抗碱血红蛋白7.70％ (参考值:0--2.5％）HｂA2:血红蛋白A2 4.3％（参考值0--3.5％）微量血红蛋白电泳:未见异常区带
第三次补充提问
这是地中海贫血吗?如果是哪种类型?需要治疗吗?平时饮食需要注意些什么?
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回复区
1.静止型 患者无症状.红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01~0.02,但3个月后即消失.
2.轻型 患者无症状.红细胞形态有轻度改变,如大小不等,中央浅染,异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低.患儿脐血Hb Bart's含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失.
3.中间型 又称血红蛋白H病.此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一.大多在婴儿期以后逐渐出现贫血,疲乏无力,肝脾大,轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容.合并呼吸道感染或服用氧化性药物,抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象.
实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常.出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH；随年龄增长,HbH逐渐取代Hb Bart's,其含量约为0.024~0.44.包涵体生成试验阳性.
4.重型 又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征.胎儿常于30~40周时流产,死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血,黄疽,水肿,肝脾肿大,腹水,胸水.胎盘巨大且质脆.
疾病百科| 贫血
温馨提示：
注意对引起贫血的病因的防治。
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