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我2孩子,女孩健康,儿子出生被确认石骨症

女 | 23岁 2013-12-21 16:28:04 5人回复 来自

健康咨询描述: 孩子出生2个月,石骨症,隐性遗传,9个月大就去世了

医生回复区

王军
王军 聊城市人民医院   副主任医师 擅长: 小儿心肌炎,心律失常,先天性心脏病,心力衰竭,心肌 帮助网友:20103
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2020-10-25 11:31:14 我要投诉

      一般这些都是有遗传代谢系统的因素存在的,也就是说小孩子他是有遗传代谢因素的,我们必须要及时的给他的父母去做一下基因染色体的疾病,因为如果是不做的话,有可能下一胎还是出现这样的问题。
      

宋杰
宋杰 聊城市第二人民医院   主任医师 擅长: 分娩镇痛,无痛胃肠镜,腰椎间盘突出,椎管狭窄,癌性 帮助网友:5636
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2018-04-24 08:47:01 我要投诉

      本病之特征为钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。本病常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传。目前主要还是骨髓移植了,但还要看是什么原因引起的了,不同基因突变导致的现象都是石骨症,但其治疗效果则是不一样的。
      

张广东
张广东 滕州市中心人民医院   副主任医师 擅长: 结肠炎,胆囊炎,胃溃疡,肠梗阻,肠套叠,结肠癌,阑 帮助网友:8990
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2018-04-24 09:15:28 我要投诉

      指导意见:
      你好,骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病,建议你到优生优育科咨询
      
      以上是对“我2孩子,女孩健康,儿子出生被确认石骨症”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

韩永
韩永 扶沟县崔桥卫生院   医师 擅长: 小儿内科常见病,上感、腹泻、支气管炎、厌食等 帮助网友:3138称赞:41
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2013-12-21 16:42:56 我要投诉

      病情分析:
      骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病
      指导意见:
      建议你到优生优育科咨询就诊查下再生出患儿的可能性有多大
      

何显才
何显才 日照现代泌尿专科医院   主任医师 擅长: 前列腺炎,皮肤性病,男性不育,包茎,阴茎背神经阻断 帮助网友:81744称赞:936
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2018-04-24 09:22:46

      指导意见:
      根据你的描述、考虑为、你好,石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。指导意见:本病之特征为钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。本病分轻重二型,轻型为显性遗传,重型为隐性遗传。如果你的老公没有问题考虑是隐性遗传,你是携带者,生女宝宝没有问题(携带者和正常人各占一半),生男宝宝50%为健康者,50%为患儿。
      病情分析:做如染色体的异常,病原微生物,免疫性的抗体做个这方面的检查。指导意见:在怀孕前3个月,夫妻双方戒掉不良嗜好,比如抽烟喝酒,不吃碳酸饮料,补充叶酸,保持愉快的心态
      

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