健康咨询描述: 第一胎是白化病患者,第二胎需做哪些检查可以确定是否为白化病胎儿?
曾经的治疗情况和效果: 父母没有白化病的表现,第一胎是白化病
想得到怎样的帮助:需要做哪些检查?哪里的医院有接诊资格可以做?
病情分析:
你好,白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。
指导意见:
白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,应以预防为主,通过遗传咨询禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。
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