健康咨询描述: 医生你好,我的家族中,我外爷外婆近亲结婚,导致我母亲患有白化病(她的其他兄弟姐妹未患),我父亲正常,后面我父亲与母亲育有两个女儿,一个儿子,均为患病,两个女儿的后代也为出现白化病特征,请问他儿子的后代出现白化病的概率大吗?胎儿成长的时候能否检查出患有白化病?
曾经的治疗情况和效果: 白化病
想得到怎样的帮助:母亲患有白化病,儿子没患,儿子的基因中是否存在白化病基因?儿子的后代患白化病的概率?胎儿时能否检测出是否患白化病?谢谢
病情分析:
关于白化病的遗传规律分析
指导意见:
白化病是常染色体隐性遗传病。母亲患病,儿子没患,但一定存在白化病基因。如果儿子的配偶完全正常,后代表型都是正常的,但有50%可能携带白化病基因。如果配偶也是携带者,后代25%患病,25%完全正常,50%是携带者。可以做产前检查。
指导意见:
你好,白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式,多由于近亲结婚所引起。白化病遗传方式就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是1/4。所以可以通过产前检查查出是否有白化病。目前最好方法是产前基因诊断。也可以通过胎儿镜观察毛发判断。指导意见:到当地大医院了解能否开展产前基因诊断,在产前及时诊断,决定孩子去留。希望我的回答能帮到你。
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