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发作性不自主运动的病因

男 | 4岁 2014-01-22 14:14:55 2人回复来自济南市

健康咨询描述：今天看到电视上面的一个节目，是讲一个小孩是得上了一种的叫做发作性不自主运动的病了，也不知道这个是什么原因而导致上的，现在看到是特别的可怜的，老是出现舞蹈性的动作的。

想得到怎样的帮助：发作性不自主运动的原因有哪些？

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指导意见：
你好，发作性不自主运动，是指患者意识清楚而不能自行控制的骨骼肌动作。发作性共济失调为少见的常染色体显性遗传病，由编码离子通道的基因突变致病。通常表现为舞蹈样不自主运动和节律性刻板重复的不自主运动。

xfxfhx 其他帮助网友：29838称赞：85

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2014-01-22 14:14:56 我要投诉

你好，发作性共济失调为少见的常染色体显性遗传病，由编码离子通道的基因突变致病。EA1由KCNA1基因突变引起，定位于12p13，编码电压门控钾离子通道Kv1.1α亚单位。Kv1.1可在有髓和无髓纤维中表达，在维持神经元的兴奋性、动作电位的产生和传导以及神经元间的兴奋性传导具有重要的作用。