健康咨询描述: ,查基因我们是携带者
曾经的治疗情况和效果: 没治疗
想得到怎样的帮助:有治疗方法吗?去哪家医院能提高她的视力
病情分析:
白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。
指导意见:
指导意见:目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。基因诊断白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明,其基因诊断尚难进行。研究进展白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一,同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害
孩子皮肤偏白,头发偏黄,眼现在能看到四十厘米左右,能让她看电视,电脑吗
建议严格控制时间
白化病是常染色体隐性遗传病,不是每一代都发病的,父母一方患有白化病的话,其子女至少有50%几率患病。白化病患者体内缺乏酪氨酸氧化酶,不能合成黑色素,会使视力下降。建议能够提高视力的方法目前十分有限,而且效果不是十分理想。目前主要是药物靶向治疗,可以到相关医院具体咨询眼科或者内分泌医师,预祝您早日康复!
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