苯丙酮尿症患儿如何治疗

女 | 5岁 2014-03-16 09:16:49 1人回复来自

健康咨询描述：新生儿筛查中得知患有苯丙酮尿症，三岁以前在四川省妇幼保健院免费食用美赞臣苯丙氨酸配方奶粉，现已四岁半，现出现烦躁易怒等症状，查血液中苯丙氨酸浓度是19。目前我们多方打听也买不到美赞臣苯丙氨酸配奶粉，也不知道后期应该怎样治疗。:

想得到的帮助：请问现在我们应该怎样进行食物控制或者怎样治疗？

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肖思琪护师擅长: 流行性感冒,外感发热,手足口病,咳嗽,感冒,肺炎, 帮助网友：2016称赞：2

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2014-03-16 09:59:30 我要投诉

      病情分析：
      苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出
      指导意见：
      诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，到何时可停止，迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。

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