健康咨询描述: OSB高危,做了无创DNA,结果通过了,但是现在医生又告诉我说做无创没有用,做四维彩超也没用,说有可能是隐形的看不出来:
想得到的帮助: 是不是需要在做个羊水穿刺才可以?
病情分析:
您好,开放性脊椎裂(OSB)的危险度超过预定筛查标准,建议使用超声波结果确认孕周后重新计算危险度,如仍然阳性,建议进一步的遗传咨询以及羊水穿刺染色体检查。
指导意见:
您现在已经经过DNA判定没有患病就不用担心了,羊水穿刺也是通过DNA测定的,所以没有必要重复做,四维彩超可以看见开放性的脊椎裂,隐性的确实不一定能够发现,不过隐性的一般问题不大,大部分孩子都是因为有遗尿现象才去检查发现有脊椎裂的,对人体的发育和智力也没有什么太大的影响,所以我觉得不用过于担心了。
病情分析:
首先我要告诉你的是不要太担心。这个唐氏筛查是一个筛查风险值,我给你解释一下风险率的意思是:假如该风险值结果是1/25,是指25个与你情况相同的胎儿中有1例是患病的,其他24例都是没有问题的,OSB高危的意思胎儿患病可能性比较高,但并不是指一定患病。你现在要做的是确定你的宝宝是不是那1/N。
指导意见:
现在我来回答你的问题:OSB高危,就应该做产前诊断,产前诊断的方法就是羊水穿刺或者脐带穿刺(均在22周之内进行),胎儿活组织检查等进行可靠的胎儿染色体鉴定确诊。我个人不赞同无创产筛,一个价格昂贵,另一个结果意义不大,即使没有问题也是不放心的,最重要的耽误羊水穿刺脐带穿刺的时间。一个患病宝宝降生对家庭和对孩子本身都是非常痛苦的,要重视。如果你现在在22周之内,我建议你抓紧时间做羊水穿刺确诊,这个是相对风险最小的。
以上是对“唐氏筛查OSB这项高危”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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