健康咨询描述: 我在我们当地医院检查唐氏筛查提示是18三体综合征1:294高危,建议我做产前DNA检查,现等待结果中,同时我在哈尔滨和美医院检查思维彩超医生问我是不是鼻子有事,当时我问他是不是小孩有没有事,他只跟我说不到筛查期 ,其余没说,后来我听别人说如果胎儿鼻骨缺失的话有可能会与染色体异常及遗传病有关联,我现在特别害怕 ,是不是我的小孩患有18三体综合征,鼻骨缺失与18三体综合征有关联?影响多大?:
想得到的帮助: 是不是我的小孩患有18三体综合征,鼻骨缺失与18三体综合征有关联?影响多大?
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病情分析:
您好,你的情况,考虑是唐筛高风险,估计有先天愚型的可能。建议最好是进行羊水穿刺检查。
指导意见:
羊水检查是经羊膜囊穿刺取羊水进行羊水分析的一种出生前的诊断方法。适应症:胎儿成熟度的判定、处理高危妊娠需引产时;B超检查疑有胎儿神经管缺陷等畸形或孕妇血中甲胎蛋白异常高值者;孕妇于早期感染病原体如风疹病毒、巨细胞病毒或弓形虫感染;细胞遗传学检查机先天代谢异常的产前诊断,前胎为先天愚形儿或有家族史者,高龄孕妇等;怀疑为母儿血型不合。
病情分析:
胎儿鼻骨缺失其致病原因主要是因为胎儿染色体的变异。在形成受精卵的前期,卵母细胞在进行减数分裂时,21号染色体没有。而三体综合征的体表特征就是鼻骨的异常,如缺失和异常。
指导意见:
目前只能说是有可能是三体造成的,不能目前判断,你等DNA出来后再做决定。
温馨提示:
推行遗传咨询,染色体检测,产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
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