健康咨询描述: 我的一个朋友添了一个儿子,家人都很高兴,高兴之余却发现他们家的孩子哭的时候很奇怪,赶紧跑到医院请教医生,医生说是猫叫综合征
想得到怎样的帮助:人类猫叫综合征是哪种变异的结果
猫叫综合征是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫,“猫叫综合症”因此而得名。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。
你好,猫叫综合征,有称由5号染色体短臂缺失综合征。表现为出生体重低于2.5千克,猫叫样啼哭,生长缓慢,喂养困难,智力低下。有特殊面容,满月脸,头小而圆,眼距宽,眼裂下斜,鼻梁宽平。染色体检查有第五号染色体短臂的缺失,可以呈环状或易位到C,D,G组染色体上。因为是染色体疾病,无法治愈。
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