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人类猫叫综合征是哪种变异的结果

男 | 1岁 2014-09-10 09:36:09 5人回复 来自天津市

健康咨询描述: 我的一个朋友添了一个儿子,家人都很高兴,高兴之余却发现他们家的孩子哭的时候很奇怪,赶紧跑到医院请教医生,医生说是猫叫综合征

想得到怎样的帮助:人类猫叫综合征是哪种变异的结果

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刘玲
刘玲 福建医科大学附属协和医院   副主任医师 擅长: 小儿支气管炎,支气管哮喘,肺炎,呼吸道感染,先天性 帮助网友:259
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2014-09-10 10:47:10

      猫叫综合征是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫,“猫叫综合症”因此而得名。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。

曲朋安
曲朋安 烟台龙矿医院   副主任医师 擅长: 支气管哮喘,泌尿系感染,手足口病,川崎病,心肌炎, 帮助网友:52162称赞:3
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2018-07-12 10:37:51 我要投诉

      猫叫综合症是由于染色体的异常引起的,这个疾病的一个主要的特点就是哭闹的声音比较小,跟猫叫一样,同时还会合并有其他的发育畸形,比如说先天性的心脏病

关丽娜
关丽娜 安徽医科大学附属巢湖医院   主治医师 擅长: 小儿腹泻病的常规治疗,小儿发热疾病的诊断和治疗,支 帮助网友:849
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2018-07-12 10:37:52 我要投诉

      你好,猫叫综合征,有称由5号染色体短臂缺失综合征。表现为出生体重低于2.5千克,猫叫样啼哭,生长缓慢,喂养困难,智力低下。有特殊面容,满月脸,头小而圆,眼距宽,眼裂下斜,鼻梁宽平。染色体检查有第五号染色体短臂的缺失,可以呈环状或易位到C,D,G组染色体上。因为是染色体疾病,无法治愈。
      以上是对“人类猫叫综合征是哪种变异的结果”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

赵路红
赵路红 长治市妇幼保健院   主治医师 擅长: 小儿疝气,鞘膜积液,隐睾,尿道下裂,阑尾炎,肠套叠 帮助网友:8308
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2018-07-12 10:43:20 我要投诉

      你好,猫叫综合征,属于染色体变异引发的遗传病。综合症状是两眼距离较远耳位低下,生长发育缓慢,存在着严重的智力障碍患儿,哭声轻,音调高,很像猫叫。

调速器
调速器 其他 帮助网友:26465称赞:48
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2014-09-10 09:43:55 我要投诉

      “猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。根据国外报告,“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一;在精神发育不全者中,其发生率为3/2000。

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