什么是小儿猫叫综合征

      猫叫综合征患者的第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的基因缺失综合征。因婴儿时有猫叫样啼哭。1963年，法国科学家Lejeune首先对猫叫综合征进行报告，患儿的哭声好像猫叫一样，故命名为“猫叫综合征”。猫叫综合征的发病率为十万分之一。大部分病例的病因为基因突变，少数为父母遗传，家族遗传的发病率为15%。典型临床表型包括出生后单调的猫叫样哭声，出生时脸圆形，以后逐渐变成长脸，并具有特殊面容如：宽鼻梁、宽眼距、外眼角下斜、内眦赘皮和低耳位等。据报告，在猫叫综合征患儿中，50%伴有先天性心脏病。

      你好，“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，“猫叫综合症”因此而得名。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。

      你好病孩的哭声好像猫在叫一样，称为“猫叫综合症”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。
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