健康咨询描述: A缺失基因结果:未检出东南亚缺失型,检出-A4.2缺失型杂合子。A点突变基因结果:未检出HBCS.HbQS.HbWS点突变。b-地贫17种位点突变检测结果:b基因结果:检出b珠蛋白基因CD17位点突变杂合子。检验结果:a-地贫复合b-地贫。:
想得到的帮助: 请问这个有问题吗
病情分析:
你好,这个检查结果提示还是有有关的,地贫基因阳性提示有病变。
指导意见:
你好,轻度地贫的话是可以不用治疗的,中重度的话需要通过输血治疗
指导意见:
地中海贫血
该病是由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白太链生成障碍,患者贫血呈小细胞低色素性,红细胞渗透脆性减低,血片中可见红细胞大小不均,有靶形红细胞,包涵体生成试验阳性。如达到重型需要输血,或者视情况使用铁螯合剂,促进铁的排出,出现溶血危象可用糖皮质激素。
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