健康咨询描述: 侄子今天一早出世了,出世的时候哭得很响啊,回到病房的时候,看着侄子好可爱啊,可是与嫂子隔壁床的妈妈却苦脸了,说他儿子出世的时候像猫叫一样的,很小声,现在怀疑是得了猫叫综合征。
想得到怎样的帮助:想了解猫叫综合征呢是指什么意思呢?
你好,根据你的描述,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征,临床上主要表现为出生时猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸,宽眼距,小下颌,斜视,宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
猫叫综合症是一种染色体疾病,表现为猫叫样哭声,特殊面容,新生儿期肌力低下,智力发育迟缓,生长发育落后,有部分孩子有先天发育异常
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你好,1.患儿出生后有猫叫样哭声,随年龄增长而渐消失,2岁后不再存在。女性患者多于男性。
2.小头、枕部扁平,圆脸,眼距宽,耳位低,下颔小,腭弓高,内眦赘皮,眼睑外侧向下斜。肌张力低或增强,或有耳道、脊椎及四肢的畸形。阴茎、睾丸小。少数合并先天性心脏病。
3.手纹明显异常。
4.严重的智力低下,智商多在25%以下。
5.染色体核型:可有单纯5号染色体短臂缺失,5号染色与其他染色体易位,或环形5号染色体等。
致病原因
你好,猫叫综合症”是一种染色体短臂畸形,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。
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