健康咨询描述: 今年生了一女儿本是件高兴的事,但是前些天我经朋友提醒说孩子哭声像猫叫一样,我听了很惊讶,仔细观察后确实是,后来带孩子后医院内科检查,做了染色体检测,发现是猫叫综合症,不知道该怎么办。
想得到怎样的帮助:猫叫综合征是由于什么引起的呢?
猫叫综合征,是孩子第五号染色体短臂缺失导致的一组综合症。常常表现为智力低下,生长发育落后,特殊面容,有的孩子伴有先天性心脏病。目前尚没有确切的治疗方法。
猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。1.猫叫样哭声,婴幼儿期特征性表现。2.特殊面容,头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。3.神经系统,新生儿期肌力低下,明显的智力低下、智力发育迟缓,如2岁后才能坐稳,4岁后才能独立走路,成人期后多动及破坏性行为。
猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致!可能由于孕期接受物理化学因素,高龄等危险因素!
以上是对“猫叫综合征是由于什么引起的?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。发病原因尚不明确,但是主要与怀孕期间接触放射线,核辐射,各种化学物质,或者高龄产妇等因素有关。
你好,猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫,“猫叫综合症”因此而得名。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。
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