猫叫综合征是小儿特有的疾病不
男 | 1岁 2014-11-09 11:08:42
2人回复
来自柳州市
健康咨询描述： 真的很怕自己的儿子才出生没有多久就感染上了猫叫综合征，因为孩子有一些头小，圆月脸不对称的面容，孩子也一直哭闹个不停，喝奶都比较困难怎么办？
想得到怎样的帮助：猫叫综合征有没有一些很特殊的面容呢
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2014-11-09 11:11:29 我要投诉
你好，猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。
2014-11-09 14:30:56 我要投诉
你好，患者5号染色体短臂缺失的片段大小不一，经多个DNA探针检测，证实5p15为本病的缺失片段。80％的病例为染色体片段单纯缺失，10％为不平衡易位引起，环状染色体和嵌合体则比较少见。
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