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什么病因才会患上猫叫综合征?

男 | 1岁 2014-12-30 11:39:39 4人回复 来自滁州市

健康咨询描述: 儿子生下来时就感觉五官特别异常,两只眼睛之间的距离也太于过远了,医生说由于五官问题和孩子的哭声特别象小猫,就建议给孩子做个检查,出来的结果说是患上了猫叫综合征,想知道是什么病因。

想得到怎样的帮助:都是什么病因才会患上猫叫综合征?

医生回复区

李桂华
李桂华 辽宁省朝阳市中心医院   副主任护师 擅长: 小儿肺炎,支气管炎,支气管哮喘,腹泻,肠炎,脑血栓 帮助网友:19278称赞:2
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2014-12-30 11:44:34 我要投诉

      你好,猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的,而且多数缺失是两次断裂的结果,如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上,将形成环状的染色体,尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上,嵌合体及臂间倒位等。

林大力
林大力 哈尔滨市第六医院   主任医师 擅长: 乙肝、丙肝、肝硬化、妊娠合并乙肝、酒精肝、脂肪肝、 帮助网友:4573
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2018-02-25 22:47:52 我要投诉

      你好,猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫,“猫叫综合症”因此而得名。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。

李健
李健 哈尔滨市第六医院   主治医师 擅长: 病毒性肝炎,脂肪肝,酒精性肝病,自身免疫性肝病,艾 帮助网友:5357称赞:1
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2018-02-25 22:47:47 我要投诉

      您好,根据您的描述:猫叫综合症是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,它是一种染色体短臂畸形,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。
      以上是对“什么病因才会患上猫叫综合征?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

kxyb1
kxyb1 其他 帮助网友:32054称赞:150
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2014-12-30 15:38:43 我要投诉

      你好,这个情况根据经验不是太严重,患者5号染色体短臂缺失的片段大小不一,经多个DNA探针检测,证实5p15为本病的缺失片段。80%的病例为染色体片段单纯缺失,10%为不平衡易位引起,环状染色体和嵌合体则比较少见。得了该病的患者首先不能吃太多热气上火的食物,日常饮食中要忌烟酒及辛辣油腻的食品,要注意适量地补充蛋白质和维生素等营养物质,多吃蔬菜水果。

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