健康咨询描述: 儿子生下来时就感觉五官特别异常,两只眼睛之间的距离也太于过远了,医生说由于五官问题和孩子的哭声特别象小猫,就建议给孩子做个检查,出来的结果说是患上了猫叫综合征,想知道是什么病因。
想得到怎样的帮助:都是什么病因才会患上猫叫综合征?
你好,猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的,而且多数缺失是两次断裂的结果,如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上,将形成环状的染色体,尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上,嵌合体及臂间倒位等。
你好,猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫,“猫叫综合症”因此而得名。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。
您好,根据您的描述:猫叫综合症是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,它是一种染色体短臂畸形,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。
以上是对“什么病因才会患上猫叫综合征?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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