朋友家孩子是不是有猫叫综合征
女 | 1岁 2015-02-13 12:07:34
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健康咨询描述： 我朋友家孩子出生时候哭的和小猫声音一样，头部也有点畸形，大夫说是染色体问题，我想问一下他们这个是猫叫综合症吗，什么叫猫叫综合症，有没有有效的治疗方法？
想得到怎样的帮助：猫叫综合征的特征是什么？
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2015-02-13 12:15:50 我要投诉
你好，猫叫综合征（catscrysyndrome）是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。
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