健康咨询描述: 最近俩天孩子晚上哭的好吓人的;我经常会被孩子的哭声被吓醒的;而且孩子每次都是一直哭闹不止,听着好像猫叫一样的哭声,去医院检查之后发现她是患了猫叫综合征,我和老公都有点愣住了,也不知道该如何给她治疗。
想得到怎样的帮助:猫叫综合征好不好治疗呀?
需要检查染色体,典型的临床表现,染色体核型分析为5号染色体短臂远端部分缺失为诊断依据。猫叫样哭声是婴幼儿期特征性表现。特殊面容头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。神经系统新生儿期肌力低下,明显的智力低下、智力发育迟缓,如2岁后才能坐稳,4岁后才能独立走路,成人期后多动及破坏性行为。其他生长发育落后,先天性心脏病。
你好,该症是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为5号染色体部分缺失综合征。婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显,直至消失。建议行康复训练以促进患儿运动功能的发育及智力发育,同时配合小儿推拿可有效改善症状。
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