健康咨询描述: 我家小孩在生下来的时候,这个哭声就很像小猫再叫,现在慢慢大了孩子还是这个样子,这个是怎么回事呢?医生说这个是猫叫综合征,可是为什么孩子会患上这个病呢?
想得到怎样的帮助:猫叫综合征是怎么患上的?
你好,猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的,而且多数缺失是两次断裂的结果,如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上,将形成环状的染色体,尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上,嵌合体及臂间倒位等。所以是染色体问题引起的
你好,据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关斜、鼻梁低平、耳位低、下颌小、生长发育迟缓、哭声奇特等特点,并存在严重的智力障碍。这种病的患儿50%伴有先天性心脏病,大部分病例源自基因突变,少数来自父母,家族遗传的发病率为15%。
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