健康咨询描述: 我妹妹家孩子才出生没多久,就发现孩子的哭声好像猫在叫一样,哭的时候声音很小,而且体重比正常孩子要轻,后来医院诊断为猫叫综合征,说孩子以后慢慢会好,可是现在一岁了我感觉孩子智力比一般孩子迟钝、眼睛比一般人要宽,这怎么办呢?
想得到怎样的帮助:猫叫综合征该怎么缓解?
你好,这是一种染色体疾病,是一种先天性疾病,有特殊的体征,这种病是没有办法治愈的,只能尽量促进孩子早期的发育,尽可能建立孩子的功能,比如运动功能、智力发育、生活能力,最终目标是改善孩子的生活或者生存质量,促进其独立生活。
病情分析:
猫叫综合征又叫5p-综合征。它是由于,5号染色体短臂部分缺失导致的。发病率在人群中约占5万分之一。大约10%到15%,患儿的父母是平衡易位携带者。
指导意见:
猫叫综合征,大多数出生时体重小于五斤。由于喉部发育异常,均有猫叫样的哭声。往往有小头,圆脸,眼距宽。往往随着年龄增加,猫叫哭声好转。但往往智力比较低下。
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