健康咨询描述: 我孩子现在都几个月大了,但体重却还是很轻,后来听着孩子的哭声也很不正常,前几天包孩子出去一个朋友说孩子不会是得了猫叫综合征了吧,不知道这个病的症状都有什么。
想得到怎样的帮助:小儿猫叫综合征的症状有什么?
病情分析:
猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。
指导意见:
猫叫综合征的常见症状包括:猫叫样哭声、特殊面容、头小,眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,颈短,智力低下、智力发育迟缓、生长发育落后,先天性心脏病等。
你好,“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
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