健康咨询描述: 我家孩子出生后就觉得容貌和正常孩子不同,当时没多想,出院后发现孩子哭声像小猫的声音,非常奇怪。然后就又抱着她去了医院,结果诊断是猫叫综合征,医生说这种病没办法。那是不是得了这个病的孩子一辈子就这样了,就没有办法完全治好。
想得到怎样的帮助:猫叫综合征是不是就治不好了?
你好,从您描述孩子目前的表现来看,考虑猫叫综合症的可能性还是非常大的,建议带孩子去大医院做下染色体核型分析检查进一步明确诊断。如果确诊了是猫叫综合症,这个疾病一般是不能治愈的,因为它是一个染色体病。
你好,最为常见的异常表现:智能发育低下,成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。童年期肌张力过低,到成年期则转变为肌张力过高。脸呈圆形,“满月状”。两眼距离过宽。外眼角往下倾斜等等。
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