健康咨询描述: 我姐刚生完孩子有几个月了,可怎么都不见孩子体重增长,孩子哽咽半天才能哇哇得哭出几声,声音很小,就像猫叫的声音一样,我们很着急,去医院诊断是猫叫综合征。
想得到怎样的帮助:猫叫综合征的孩子有哪些表现?
猫叫综合征属于一种常染色体遗传性疾病。它是由于常染色体的5号染色体的短臂缺失或部分缺失而导致的一系列的症状。表现为婴儿在哭的时候类似猫的叫声,眼间距比较宽,头比较小,脸圆,内眦有赘皮,耳位比较低,另外有部分的孩子还可以合并有先天性心脏病。检查口腔可以发现上颚的腭裂等等,
你好,“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
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