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猫叫综合征都有什么表现特征？

男 | 1岁 2015-08-02 10:08:05 2人回复来自抚顺市

健康咨询描述：我同事家的孩子生完宝宝有好几个月了，可怎么都不见孩子长体重，孩子哽咽半天才能哭出几声，声音很小，和猫的声音一样，到医院检查说是猫叫综合症，这病都有什么表现特征。

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猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。这个是普通的定义。

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2015-08-02 10:14:10 我要投诉

你好，“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。