肝豆状核变性的症状有哪些？
健康咨询描述：
我孩子八岁了，还流口水，并且经常表惰怪异，手指不灵活，不会拿筷子夹菜，老师说他上课注意力不集中，怀疑有肝豆状核变性。
希望得到的帮助:肝豆状核变性的症状有哪些？
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肝豆状核变性 （HLD）由于铜沉积引起的病变在体内各脏器分布极为广泛，但无论是起病急缓、各脏器受侵的先后顺序和损害程度，造成患者临床表现复杂多样，常常导致误诊，为便于临床诊断及鉴别诊断，我们根据有关文献将不同临床表现的HLD患者进行归纳，分型如下：
1、潜伏型：
潜伏型又称无症状型、症状前期型。患者无任何肝、神经损害的症状，在进行体检或铜代谢筛选检查时发现。
2、脑型：是以中枢神经系统症状为核心症状。
（1）广义肝豆状核变性型（Wilson型） 临床特征为：①典型肝豆状核变性型；②发病年龄大多≤14岁；③肌僵直较重，表现为动作笨拙，言语纳吃和不清等，震颤较轻或缺如；④幼年往往有一过性黄疸史，病程常伴有轻度至中度肝脏损害，晚期多发生高度黄疸、中高度腹水和严重肝功能损害。
（2）扭转痉挛型 是以肌僵直为主征，但病程发展迅速，于短期内呈现中高度全身扭转痉挛状态，并早期发生四肢挛缩、畸形及语言严重障碍。此型亦可归入肝豆状核变性型的急性进展型。
（3）舞蹈手足徐动型 是指以舞蹈运动、舞蹈-手足徐动或舞蹈手足徐动-肌张力障碍为初发症状和主要表现。早期常无明显的肝症状和震颤、肌僵直等锥体外症状。本型特征为：①多于儿童、少年期起病；②主要表现为挤眉、弄眼、扭鼻、咂嘴、摆头、扭颈等头面部不自主运动或/及四肢多部位扭转、舞动等异常运动，临床表现酷似小舞蹈病。肌张力减低或轻度铅管样增高不等。随病程进展，常可能转为典型肝豆状变性型。
（4）假性硬化型 临床特征为：①大多于20岁以后起病；②以姿位性震颤为主的全身震颤进行性加重，而肌僵直较轻；③肝脏症状较轻，出现也迟，一般达末期才发生明显肝脏损害的临床表现。
（5）精神障碍型 大多数各型的WD患者在病程中都程度不等地伴有欣快、情绪不稳、性格暴躁或主动性减少等症状。而精神障碍型是指以重精神病样症状为初发症状或核心症状者。主要症状如狂躁或抑郁、有丰富幻觉或/及妄想，可有拒食、毁物、自伤、伤人等行为。
3、骨-肌型：
具有以下特征：①发病年龄5～20岁；②常以骨关节疼痛、四肢近端为主的肌无力、肌萎缩等骨-肌症状为首发症状；③早期较少并有神经症状与肝脏症状；④病程进展缓慢，入院时平均病程5年；⑤如不进行规律的驱铜治疗，则随病程进展亦可出现肌僵直、言语不清等锥体外系症状。
4、内脏型与脑-内脏混合型：
（1）腹型肝豆状变性 临床特点为：①大多于5～10岁前突然起病；②病程急剧进展，迅速出现明显食欲不振、高度黄疸和腹水；多于起病后2～4周内死于肝功能衰竭。常易被误诊为暴发性肝炎。
（2）肝型与脑-肝型 肝型的临床特征为：①起病隐袭，进展较缓慢；②表现为食欲不振、轻度黄疸、少量腹水或脾功能亢进等症状；③实验室检查，可有ALT轻至中度增高，血浆总蛋白降低，尤其白蛋白降低和球/白倒置明显；④B超示各型肝豆状变性的肝脏特殊声像图。多数患者在上述肝脏症状加重过程渐渐出现锥体外系为主的中枢神经症状，则称肝-脑型。
病情分析：
肝豆状核变性会出现倦怠、无力、食欲不振、肝区疼痛、黄疸、腹水等症状
指导意见：
可以用益肝灵胶囊，复方木鸡胶囊等药物配合腹部抽吸疗法，平时避免辛辣食物，不喝酒。多吃香菇，木耳等菌类
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肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病（Wilson Disease,WD）。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 000～1/100 000，致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。
症状表现：
神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主，并有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等。震颤可以表现为静止或姿势性的，但不像帕金森病的震颤那样缓慢而有节律性。疾病进展还可有广泛的神经系统损害，出现小脑性共济失调、病理征、腱反射亢进、假性球麻痹、癫痫发作，以及大脑皮质、下丘脑损害体征。精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，常伴有强笑、傻笑，也可伴有冲动行为或人格改变。
病情分析：
肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起的肝硬化和脑变性疾病。常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状，以后逐渐加重并相继出现新的症状。典型者以锥体外系症状为主。
目前并无有效的治愈方法，关键在于早发现，早期控制饮食，预防并发症的发生，需要注意低铜饮食，每日食物中含铜量不应>1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。药物方面主要是使用D-青霉胺、依地酸二钠钙等药物。
指导意见：
建议低铜高蛋白饮食。避免食用含铜量高的食物如甲壳鱼类、坚果类、巧克力、瘦肉、猪肝、羊肉等。禁用黾板、鳖甲、珍珠、牧蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。
肝豆状核变性症状
（1）震颤 早期常限于上肢，渐延及全身。多表现为快速、节律性、似扑翼样震颤，可并有运动时加重的意向性震颤。
（2）发音障碍与吞咽困难 多见于儿童期发病的HLD说话缓慢似吟诗，或音调平坦似念经，也可有含糊不清、暴发性或震颤性语言。吞咽困难多发生于晚期患者。
（3）肌张力改变 大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高，往往引致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等。少数舞蹈型患者伴肌张力减退。
（4）癫痫发作较少见。
（5）精神症状 早期病人智能多无明显变化，但急性起病的儿童较早发生智力减退；大多数肝豆状核变性具有性格改变，如自制力减退、情绪不稳、易激动等；重症可出现抑郁、狂躁、幻觉、妄想、冲动等，可引起伤人自伤行为。少数患者以精神症状为首发症状，易被误诊为精神分裂症。
肝豆状核变性起病多较缓慢，少数可由于外伤、感染或其他原因而呈急性发病。
虽然患者在婴儿期，肝脏就已有铜的蓄积，但6岁前罕有肝病症状发生，以肝脏症状起病者平均年龄约11岁。
约80%患者发生肝脏症状。大多数表现为非特异性慢性肝病症状群，在无症状期或肝硬化早期，肝功能可正常，或仅有轻微的转氨酶增高，多起病隐匿，呈现慢性病程。开始有乏力、疲劳、厌食、黄疸、蜘蛛痣、脾肿大和脾功能亢进，最终导致门脉高压、腹水、静脉曲张出血以及肝功能衰竭等。所以，对35岁以下，HBsAg阴性的慢性肝病患者，应想到本病并做化验检查以确立诊断。
患者，会发生慢性活动性肝炎，少数患者表现为无症状性肝、脾肿大，或转氨酶持续升高而无任何症状。还会出现角膜色素环，肉眼或裂隙灯在角膜后弹力层周边部可见棕色K-F环。
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本病患者若未经治疗，最终都会出现肝脏和神经损害症状。
神经系统表现一般出现在12～30岁患者，平均年龄约19岁，常缓慢发展，可有阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者，特别是年轻患者。
突出的神经系统临床表现是锥体外系症状，表现为肢体舞蹈样及手足徐动样动作，肌张力障碍，怪异表情，静止性、意向性或姿势性震颤，肌强直，运动迟缓，构音障碍，吞咽困难，屈曲姿势及慌张步态等。
此外，还可有较广泛的神经损害。如皮质功能损害，表现为进行性智力减退、注意力散漫、思维迟钝，还可有情感、性格异常，常无故哭笑、不安、易激动、对周围环境缺乏兴趣等，晚期可发生幻觉等器质性精神病症状；小脑损害，可导致共济失调和语言障碍；锥体系损害出现腱反射亢进、病理征和假性延髓麻痹等；下丘脑损害产生肥胖、持续高热及高血压。少数患者可有癫痫发作。
至少有四方面精神障碍：情感异常、行为异常、精神分裂症和认知障碍。
患者有K-F环。K-F环是本病最重要的体征，是由于铜沉积于角膜后弹力层所致，位于角膜与巩膜交界处，在角膜的内表面上，呈绿褐色或金褐色，宽约1.3毫米，光线斜照角膜时看得最清楚，但早期常须用裂隙灯检查方可发现。
环绝大多数见于双眼，个别见于单眼。大多数患者出现神经症状时，就可发现此环。少数患者还可出现晶体浑浊、白内障、暗适应下降及瞳孔对光反应迟钝等。
环的出现有助于诊断，但并不是Wilson病的特征性表现。在无症状儿童或肝脏受损，特别是伴慢性活动性肝炎者，可无K-F环；而如儿童时期长期肝内胆汁淤积、慢性活动性肝炎伴肝硬化和隐原性肝硬化等，都会由于胆汁排泄铜障碍而导致角膜及其他器官铜淤积。
肝豆状核变性病程中常出现急性血管内溶血，至少15%的患者溶血表现明显。导致溶血的原因不明，有人认为是由于肝脏在短期内大量释放铜入血，红细胞大量摄取铜，导致对细胞膜和血红蛋白的氧化损伤，也有人认为铜的毒性作用是对细胞膜磷脂的氧化作用。
本病所致溶血常是短暂性的和自限性的，常较肝病表现超前数年，溶血发生时常无K-F环发生。因而，对于20岁以下的溶血患者，应从生化检查上除外其他原因导致的溶血。Wilson病溶血患者，血Coombs试验阴性，属非球形红细胞性溶血。
偶有急性溶血与急性肝功能衰竭同时出现者，预示病情重，常在数周内死于肝或肾功能衰竭。
另外，以肝脏损伤为主的患者，急性肝功能衰竭，严重失代偿性肝硬化，凝血因子合成减少、血小板质量差，脾肿大可致血小板减少和白细胞减少，这些也可导致Wilson病患者存有出血倾向。
肾功能受损程度不一。铜离子在近端肾小管和肾小球沉积，可造成肾小管重吸收障碍，出现肾性糖尿、多种氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸尿、高钙尿、蛋白尿等。
青霉胺可明显改善肾功能，但偶见青霉胺致肾病综合征和Goodpastures样综合征样的严重副作用。
少数患者可发生肾小管性酸中毒，并可产生骨质疏松、骨和软骨变性等。
临床症状常不明显，患者可有膝关节或其他大关节疼痛和僵硬。可有脱钙，骨质软化，佝偻病，自发性骨折，关节下囊肿，骨关节痛，分离性骨软骨炎等表现，。
心脏可有心律失常，心肌病和植物神经功能异常；大部分患者有皮肤色素沉着，尤以面部及双小腿伸侧明显；胰腺受损有胰功能不全和糖尿病；指甲弧呈蓝色，含铜量增加；继发于肝病的内分泌变化，年青女性有闭经，男性发育迟缓，乳房发育等。
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温馨提示：
本病为遗传性疾病，防治本病应及早确诊，及时纠正患者铜代谢的正平衡状况。
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