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六岁孩子,苯丙酮尿症能治吗,发育迟缓

男 | 6岁 2015-11-06 09:07:27 3人回复 来自

健康咨询描述: 孩子现在六岁,也一直吃特殊的米面了,可是孩子就是什么都不会,智力低下,不会说话,想问现在有可以吃的药吗

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陈朝
陈朝 扬州市中医院   主治医师 擅长: 中医药治疗儿童咳嗽、腹泻、厌食、遗尿等 帮助网友:21427
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2015-11-06 10:34:55 我要投诉

      病情分析:
      您好,根据你的描述已经确诊为苯丙酮尿症,智力底下也是这种病的表现。
      指导意见:
      建议,吃特制的饮食是正确的,但是即使这样智力问题目前医学也很难解决。
      

朱亚妮
朱亚妮 福清市镜洋镇卫生院   医师 擅长: 腹部,及胎儿,妇科超声检查:宫颈霉烂,子宫肌瘤,各 帮助网友:84
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2015-11-06 10:41:00 我要投诉

      病情分析:
      苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好
      指导意见:
      1、低苯丙氨酸饮食
      主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。饮食控制至少需持续到青春期以后。
      2、BH4、5-羟色胺和L-DOPA
      主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物。所以需要更明确地检查清楚后才能配合药物治疗。
      

张慧敏
张慧敏 济南市中医医院   主任医师 擅长: 外感发热,小儿肺炎支原体肺炎,小儿支气管炎,厌食症 帮助网友:2537
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2018-06-22 20:35:34 我要投诉

      苯丙酮尿症,是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传。症状:如果不及时治疗,3-6月后,孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白,毛发变黄;尿、汗有特殊臭味如果孩子在新生儿期发现,就可以通过食物控制等措施,防止和缓解症状的出现和发展。
      若能在2个月以内治疗,预后较好,但必须坚持治疗,才能比较正常的生长发育。2岁以后治疗,智力低下难以改善。
      
      以上是对“六岁孩子,苯丙酮尿症能治吗,发育迟缓”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

疾病百科| 发育迟缓

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