苯丙酮尿症的治疗方法有哪些？

      治疗经典型的方法—低苯丙氨酸饮食疗法
      治疗期限：主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟，最好能坚持终生治疗，成年后可以适当放宽饮食限制。
      治疗原则：
      (1)苯丙氨酸的摄入量必须能保证生长和代谢的最低需要量。由于患者肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少，使苯丙氨酸不能正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量蓄积，造成神经系统损害，且苯丙氨酸又经旁路代谢生成苯丙酮酸、苯乙酸，经尿液大量排出，所以患者尿液有特殊的难闻的鼠味。同时苯丙氨酸是生长发育的必需氨基酸，供应不足也会导致生长发育迟缓，严重会导致死亡。所以，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少。
      (2)另一方面，由于天然蛋白质中均含有4～6%的苯丙氨酸，所以必须控制天然蛋白质的摄入，而以低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作为患儿蛋白质的主要来源，并且要保证给予足够的热量。
      (3)对乳儿母乳仍是最好的饮食，给予计算量的母乳，对患儿的发育十分有利，因此切忌停喂母乳。
      (4)必须考虑个体的差异。由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大，因此饮食治疗要坚持个体化的原则，而且由于各年龄段患儿蛋白质、热量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，应根据每个患儿的年龄、体重、血液浓度制定和调整食谱，使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平。
      (5)食物中除脂肪和糖类外，均含有蛋白质;其中苯丙氨酸含量占蛋白质的3%—5%。故从普通食物中摒除苯丙氨酸是困难的。

      病情分析：
      苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。
      低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法，一旦确诊后，应立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充。同时辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预。
      指导意见：
      苯丙酮尿症饮食控制越早越好。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗。青春发育成熟期后如果随意进食，高浓度的苯丙氨酸仍然会对精神情绪有一定影响。
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      病情分析：
      凡血苯丙氨酸大于1.2mmol/L者都应限制苯丙氨酸的摄入量，用低或无苯丙氨酸奶方，使苯丙氨酸降到0.3~0.6mmol/L之间为宜。应尽早从3个月以前开始治疗，超过1岁后治疗虽可改善癫癇情况，但智力低下是不可逆转的，限制苯丙氨酸饮食应持续到6~10岁，也有人主张维持到青春期。婴儿在吃低或无苯丙氨酸奶方时，应添加适量母乳以防苯丙氨酸过低。母乳中苯丙氨酸仅为牛奶中含量的1/4。肉类、鱼类、豆类中含蛋白质高，苯丙氨酸也高，植物类食物含量相对较低。治疗时应根据年龄定期随访血中苯丙氨酸的变化，以调整饮食中苯丙氨酸的摄入量，同时注意观察生长、发育情况。
      可用BH4替代治疗,其剂量1.25mg/kg，BH4不能通过血脑屏障，单独应用不能改善脑内神经递质，需要加左旋多巴（L-Dopa)每日5~10mg/kg，或5-经色胺每曰5mg/kg，分3次口服。一般开始剂量要小，1~2周后达到足量。
      指导意见：
      出生1个月内接受治疗者可以不出现智力损害；6个月内接受治疗者，智力可正常。6个月以上才接受治疗者，智商常低于50而且常伴不可逆性脑损害。BH4B乏者，早期获得替代治疗者，预后可明显改善。

      人的大脑发育在出生后头1年(特别是头半年)是最重要的时期，故饮食治疗应从新生儿开始。饮食治疗的原则是：既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量，又要给予足量的生长发育所需要的营养物质。饮食治疗如果在出生后5个月才开始，则大部分患儿有智力低下;4～5岁时才开始饮食治疗，则只能使抽搐发作和行为异常得到减轻。
      在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食中限制苯丙氨酸的饮食治疗，较多学者认为不需要也不可能替代。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。
      在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育、营养状况及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血(大细胞性)、低血糖、低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。
      对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30-50mg/kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在 0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜。