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小儿苯丙酮尿症早期什么症状?宝宝才22天

女 | 30岁 2015-12-03 16:38:37 3人回复 来自天津市

健康咨询描述: 医院查结果宝宝12点几是不是有可能是苯丙酮尿症,不到满月有什么症状?

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张鹏勇
张鹏勇 长治市妇幼保健院   主治医师 擅长: 儿童泌尿系感染,小儿哮喘,小儿感冒,小儿肠炎,婴幼 帮助网友:10021称赞:1
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2015-12-03 17:05:54 我要投诉

      病情分析:
      苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。
      指导意见:
      诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。

张金锋
张金锋 主治医师 擅长: 新生儿黄疸,消化不良,感冒,痢疾,肠炎,肺炎,胃炎 帮助网友:23215称赞:2
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2015-12-03 17:17:39 我要投诉

      病情分析:
      你好,苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。
      指导意见:
      患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有鼠尿味。同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等症状。得了此病一定要及时治疗,去正规医院,不要胡乱就医。

赵虎子
赵虎子 其他 擅长: 擅长呼吸系统和消化系统方面的病,如肺炎、胃炎、胃溃 帮助网友:8320称赞:38
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2015-12-03 17:25:48 我要投诉

      病情分析:
      你好,新生儿期无明显症状,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后,头发由黑变黄,皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹。
      指导意见:
      建议,PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白饮食将导致营养不良。因此要用低苯丙氨酸饮食治疗。祝健康。
      以上是对“小儿苯丙酮尿症早期什么症状?宝宝才22天”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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