线粒体肌病的症状有哪些？

      你好，这位朋友，一般的情况下通过神经内科所见，各方面的检查都没有任何问题，就需要做鸡肉的店里检查，确定诊断，希望可以帮到你，祝你健康。

      线粒体脑肌病，是一组少见的线粒体结构。和功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。神经系统主要表现有眼外肌麻痹卒中癫痫反复发作肌阵挛偏头痛共济失调智能障碍以及是神经病变等。其他的系统可有心脏传导阻滞，心肌病，糖尿病，肾功能不全等。
      以上是对“线粒体肌病的症状有哪些？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

      线粒体病的所有并发症——肌肉无力,运动不耐受,听力障碍,共济失调,惊厥,学习障碍,白内障,心脏缺陷,糖尿病以及发育迟缓——都不是线粒体病所特有的.当然,如果某患者明显地表现出其中的三至多项病症,特别是当症状显现在不止一个器官系统中时,那么应怀疑是线粒体病患者.为评估这些病症的进行情况,医师通常首先要询问病人病史,然后为其进行体格及神经项目检查.体格检查一般包括爆发力和耐力测试,如运动测试,这其中可包括反复紧握拳头,上下爬行梯子等动作.神经检查可包括反射,视觉,发音及基本认知能力（思考能力）检查.依靠由病史和各项检查的结果,医师可为病人制定进一步针对肌肉,大脑及其他器官损伤部分的测试.这些测试中最重要的是肌肉活组织切片检查,为肌肉组织染色使线粒体呈现红色,线粒体病侵犯的肌肉通常显现红纤维——富含线粒体的肌细胞（肌纤维）破裂.其他染色部分能显示肌肉中必须线粒体酶是否缺失.也可从肌肉中提取线粒体蛋白测试其活性.

      线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关的蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活（氧化磷酸化）和细胞死亡（凋亡）均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。根据线粒体病变部位不同可分为：
      1.线粒体肌病
      线粒体病变侵犯骨骼肌为主。
      2.线粒体脑肌病
      病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。

      病情分析：
      线粒体疾病主要的表现就是逐步出现的肌肉无力，具体的确定诊断依靠，检查结果，主要是病理检查结果确定，
      指导意见：
      一般的情况下通过神经内科所见，各方面的检查都没有任何问题，就需要做鸡肉的店里检查，确定诊断，

      线粒体肌病系由线粒体代谢过程中某些酶缺乏所引起的一组遗传性疾病.
      临床表现因酶缺乏种类而异,最主要的综合征有下列数种.
      1.进行性眼外肌麻痹：表现为缓慢进行的眼睑下垂和眼外肌麻痹,症状不波动.
      2.综合征：20岁前起病的进行性眼外肌麻痹,视网膜色素变性和心脏阻滞.尚可有身材矮小,共济失调,神经性耳聋和甲状腺机能减退等异常.特点为家族史阴性.
      3.线粒体脑病肌病：患者除有肌无力外,伴发肌阵挛癫痫,共济失调,视神经萎缩,周围神经病以及神经性耳聋和智能低下等症.部分患者可有卒中样发作,突然出现偏瘫,且有左右交替发作,头颅CT或MRI出现片状低信号.癫痫发作和发作性呕吐为此型患者最常见症状.血液乳酸测定可见高乳酸血症.肌肉活检和乳酸测定常为本病提供诊断依据
      目前对于这种遗传性疾病尚没有有效的治疗办法.手术的效果也不好,目前临床上主要采用保守治疗,可给予ATP,辅酶Q10和大量B族维生素等.若是对丙酮酸羟化酶有效,则推荐高蛋白,高碳水化合物和低脂肪饮食.
      以上是对“线粒体肌病的症状有哪些？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

      1.线粒体肌病多在20岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累。临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。
      2.线粒体脑肌病包括：
      (1)慢性进行性眼外肌瘫痪：多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，双侧眼外肌对称受累，复视不常见;部分病人有咽肌和四肢肌无力。
      (2)综合征：20岁前起病，进展较快，表现和视网膜色素变性，常伴心脏传导阻滞、小脑性共济失调、蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。
      (3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征：40岁前起病，儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作，如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等，病情逐渐加重。CT和MRI可见枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致，常见脑萎缩、脑室扩大和基底核钙化;血和脑脊液乳酸增高。
      (4)肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维综合征：多在儿童期发病，主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等，可伴多发性对称性脂肪瘤。
      3.线粒体脑病包括遗传性视神经病、亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)。
      线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状：四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等，伴各亚型临床特征;血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现缺失或点突变等之结果。线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。
      但应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能。严防过多过滥诊断线粒体肌病。