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宝宝患异染性脑白质营养不良求救解答

女 | 2岁 2015-12-09 15:19:18 1人回复 来自深圳市

健康咨询描述: 你好,我女儿2岁多上两个月确诊为异染性脑白质营养不良MLD9月份在广州市儿童医院抽血查出芳基硫酸脂酶A26,数值低,其它正常,后做基因检查检测出2个纯合突变基因,2岁前会说话,大小便会叫,拉着扶着会走,等,现在什么都不会了,吞咽也出现困难,广州这边医生说这是常染色体隐性遗传病,基因病目前无有效治疗方法,怎么半

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刘玲
刘玲 福建医科大学附属协和医院   副主任医师 擅长: 小儿支气管炎,支气管哮喘,肺炎,呼吸道感染,先天性 帮助网友:259
微信扫一扫,随时问医生
2015-12-09 15:55:58

      病情分析:
      这种基因遗传代谢病是没有治疗的方法的!目前整个医疗界都没有办法治疗的
      指导意见:
      也就是脑部康复治疗也只能是起到缓解!没有好的治疗方法的!!!!

疾病百科| 营养不良(别名:奶痨)

挂号科室:消化内科、营养科

温馨提示:
积极治疗各种慢性病及胃肠疾患,预防各种疾病的发生 。

        营养不良是一个描述健康状况的用语,由不适当或不足饮食所造成。通常指的是起因于摄入不足、吸收不良或过度损耗营养素所造... 更多>>

病因  治疗  预防  食疗  好发人群:所有人群 常见症状:生长缓慢、消瘦、皮肤干燥、婴儿体重增长缓[详细] 是否医保:医保疾病 治疗方法:药物治疗
脑梗塞和小脑萎缩是遗传病吗 脑出血是遗传病吗 乙型脑炎是遗传病吗 糖尿病是不是遗传病吗
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