肝豆状核变性有危害吗？
健康咨询描述：
单位查体，发现我体内铜多，平时自己说话缓慢，反应也有些迟钝，医生说是肝豆状核变性，这个病都有啥危害。
希望得到的帮助:肝豆状核变性有危害吗？
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肝豆状核变性又称威尔逊氏病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。 由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。
本病铜代谢障碍的具体表现有：血清总铜量和铜蓝蛋白减少而疏松结合部分的铜量增多，肝脏排泄铜到胆汁的量减少，尿铜排泄量增加，许多器官和组织中有过量的铜沉积尤以肝、脑、角膜、肾等处为明显。过度沉积的铜可损害这些器官的组织结构和功能而致病。
本病可以治疗，但无法根治
目前大多数医院最常用的治疗方法有以下几种：
一、低铜高蛋白饮食。避免食用含铜量高的食物如甲壳类、坚果类、豆类、巧克力、猕猴桃、库尔勒香梨、动物肝脏、血液等。禁用龟板、鳖甲、珍珠、牡蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。
二、使用药剂驱铜：
（一）D-青霉胺。应长期服用，每日20～30mg/kg，分3～4次于饭前半小时口服。
（二）三乙基四胺。对青霉胺有不良反应时可改服本药，长期应用可致铁缺乏。
（三）二巯基丙醇。
（四）硫酸锌。毒性较低，可长期服用。餐前半小时服200mg，3/d，与D青霉胺合用时，两者至少相距2h服用，以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合。
（五）葡萄糖酸锌280mg-560mg，3/d，饭后服用。
（六）中成药肝豆片服用。
（七）静脉用药二巯丙磺钠、依地酸钙钠等。
三、对症治疗：
（一）保肝治疗。多种维生素，能量合剂等。
（二）针对锥体外系症状，可选用安坦或东茛菪碱。
（三）如有溶血发作时，可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。
四、手术治疗
肝移植，虽不能彻底治疗此病。因为本病不是肝脏本身出问题，而是染色体，是一种基因病。
但是肝功能严重丧失或肝硬化严重可以考虑肝移植延长其生命。
除了目前还在研究中的基因疗法，没有可以彻底治疗此病的疗法。
况且患者如果进行了肝移植，就无法进行驱铜疗法了。因此有些早中期患者进行肝移植，生命往往要比其他早中期非手术治疗的短，并且要服用大量的排异药。
因此，除非肝功能丧失衰竭，严重硬化，不推崇肝移植！
肝豆状核变性疾病主要是因为体内铜兰蛋白增多所致，从而是体内铜过多所导致精神系统异常症状。可以根据症状及铜兰蛋白的情况确诊。该疾病主要治疗就是排出体内过多的铜，如果患者出现精神系统异常症状及脾脏增大、血小板增多的话，则是可以切除脾脏，以改善血小板的情况，其次术后就是需要采取排铜治疗。
这样可以减缓患者的症状及保护肝脏功能。宜：多食高蛋白、高糖食物，促进铜的排泄，保肝和提供能量；多食含铁的蔬菜（如菠菜、芹菜、荠菜等），因铁与铜有协同作用，可促进铜的运转和利用；多食富含锌的食物（如贝类、坚果等），因锌可降低血清铜的含量。忌：禁忌含铜量多的食物。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病，因铜代谢障碍临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。多为慢性变性，至于大概能活多久，因个体差异，病情发展不同而不同。需积极治疗，本病如不及时进行积极治疗，病情多数持续进行，至晚期则因严重肝硬化、肝功能衰竭或并发感染而死亡。
病程长短与起病年龄有密切关系，进展多数缓慢，病程可延续数年甚至三四十年不等。建议一旦查出，治疗越早，预后将越佳，一般需终身治疗，请定期复查，积极治疗。
饮食治疗应避免进食含铜高的食物如小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力、可可。某些中药，如龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎等。
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当人体铜(CU)摄入量不足时可引起缺乏病,但摄入过量却又可能造成中毒,包括急性铜(CU)中毒,肝豆状核变性,儿童肝内胆汁淤积等病症.
肝豆状核变性是一种不常见的隐性遗传先天性铜(CU)代谢缺陷疾病,实质上是属于慢性铜(CU)中毒.儿童时期表现为慢性肝病症状,青少年时期又出现神经系统症状,且久治不见好转时,应请医院详细检查是否为此病.本病多有家族史,表现有慢性肝病或肝硬化,反复发作原因不明的溶血,神经症状（动作不协调,震颤,四肢僵硬挛缩等）,精神异常,眼角膜周边出现棕褐色或绿色环等.
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你好！这种疾病它主要是对于您的这个肝功能还是有一定的影响的，它没有什么太大的危害，这个您不必太过于担心了，您可以通过手术的方法来进行治疗一下，积极的治疗对于他还是有帮助的。
肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,大多数在10-25岁出现症状,男性发病多于女性,以不同程度的干细胞损害,大脑基底节软化变性和角膜边缘有铜盐沉着环.发病机理尚未阐明,已知其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成铜蓝蛋白和自胆汁中排出铜量减少.
治疗的原则是减少铜的摄入和增加铜的排出,改善症状.应坚持终身治疗,防止肝脏和神经症状的发生,如已经发生可以得到改善.目前只有肝移植是唯一能彻底根治此病的办法,新的肝脏能够合成患者所缺乏的酶,能够将体内蓄积的铜代谢排出,同时可以去除硬化的肝脏,消除并发症,从而从根本上解决问题.这一结论已经都得到世界范围的认同,对于无法耐受的药物治疗或者药物治疗三个月无效者,几十尚未出现严重的肝脏病变也应考虑移植手术,原则上应在神经系统严重受损之前手术,一旦出现神经系统症状,术后只可能缓解症状,完全治愈神经系统兵败你的可能性小,因此应尽早选择这一治疗方法.儿童患者多可采用亲属左半肝的移植,对供体风险小,而且成人的左半肝也能满足患儿所需.这个已经是很成熟的办法肝移植后,主要的面对问题是免疫排斥反应,如果是亲属肝,并且坚持服用免疫抑制剂,风险是比较小的.
肝豆状核变性是铜代谢障碍导致脑基暇节变性和肝功能锁害的常染色体隐性遗传病主要炳理改变是豆状核变比及肝硬化,临床表现进行Yl加亚的椎体外系症状角脱色素环,肝硬化精神症状及肾功能损害等本病患病率为0.5110万一3/10万我困较多见本病人群发病率为人同胞患病风一价为I/4,人群中杂合子或病变从因投带者频率为性家族史达50%患病率约为1/3万活婴杂合子频率约]%绝大多数限于一代同胞发病或隔代遗传,连续两代发病罕见Wilson病在天多数欧美国家多见. 本病发病机制迄今不清,是铜蓝蛋自合成障碍的遗传性疾病,导致铜在组织内过N沉积的确切牛化机制尚未闸明.口前几种假说是,铜蓝蛋自合成障碍,胃肠道铜吸收过多及叨道徘铜障碍细胞内存在异常蛋自,溶酶体缺陷及控制旅囚异常等过量铜通过抑制多种酶可直接报害纸织与器官.手术治疗 "n合刀脾功能亢进,自细胞及血小板长期显著减少易发牛出血和感染.脾切除是重要辅助治疗措施,青毒胺也有降低自细胞及血小板副作用.这类患者u小剂童或小用青霖胺;治疗尤效严重病例可肝移植治行文献报告2例wD患者肝移植后,症状改普K一卜环消失生化指标恢复止常.
以上是对“肝豆状核变性有危害吗？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
肝豆状核变性又称威尔逊氏病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病. 由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.临床上表现为进行性加重的椎体外系症状,肝硬化,精神症状,肾功能损害及角膜色素环K-F环.血清铜蓝蛋白,可用酶法或免疫化学法检查,正常值1.3～2.6μmol/L(20～40mg/dL).在仅有肝脏损伤表现的患者中,85%低于1.3μmol/L,但铜蓝蛋白降低本身不是Wilson病的一诊断指标.杂合子血清铜蓝蛋白水平低下,25%患慢性活动性肝炎者血清铜蓝蛋白低下,15%Wilson病伴严重慢性活动性肝病者血清铜蓝蛋白正常.本病的确诊是依据有四条：
1.肝病史或肝病征/锥体外系体征.2.血清CP显著降低和/或肝铜增加.3.角膜KF环.4.阳性家族史.因此,仅凭血清铜蓝蛋白降低时不足以确诊的.
肝豆状核变性又称威尔逊病.本病为位于第13染色体的隐性基因传递的遗传性疾病,家族性多发.患者多为儿童及青少年.本病的特点是铜代谢障碍,不能正常排出而蓄积于各器官.首先累及肝,待肝饱和后再沉积于中枢神经系统,故出现神经症状.
铜也可蓄积于角膜,在角膜周围出现绿褐色环.肝病变：在肝细胞中可见有脂褐素,铜结合蛋白,铁等沉着.铜或铜结合蛋白可由组织化学染色检出.早期见肝细胞线粒体基质中有大颗粒或晶体沉着.肝并有急,慢性肝炎及肝硬变等病变伴发.中枢神经系统可见被壳及苍白球变性,尾状核萎缩,大脑皮质及小脑变性等.
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温馨提示：
本病为遗传性疾病，防治本病应及早确诊，及时纠正患者铜代谢的正平衡状况。
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