如何看这个地贫分析单?急!!请帮帮忙!!谢谢!!!
健康咨询描述：
我是一个怀孕4个半月的母亲(26岁),在中海贫血刷查中发现有地贫，经准确查验后有以下报告(报告日期:2006-5-15):
项目名称:地中海贫血基因分型(全套)检查报告:
a-地中海贫血1基因(SEA) ，基因诊断:正常
a-地中海贫血2基因(3.7:4.2) ，基因诊断:基因缺失（4.2型）, a-地贫2基因杂合子(-a/ a a)
β-地中海贫血基因分型(17种突变) ,基因诊断:基因突变,41-42位点突变基因杂合子
建议与解释:患者为a-地贫复合β地贫.
我先生的地贫筛查为89%,医生说正常.
请问像我这种情况,我的BB会是什么情况?需要抽羊水进行检查吗?能生下BB来吗?他的各种患病机率如何?一位心急的母亲,急切等待专家的分析结果!!!!!请帮帮我!!!!
患者性别:
第一次问题补充:我还不清楚我是什么类型的地中海贫血，是轻型的？中间型的？还是其它的？我和我先生的这种情况是否需要进行抽羊水？如果用抽羊水的方法能否断定BB是什么类型的地中海贫血？我的BB一般会有什么情况出现？
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医生回复区
诊断要点一、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血)，溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。二、常有家族史。三、实验室检查(一)呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0-66％)，网织红细胞增多。(二)红细胞渗透脆性降低。(三)血红蛋白分析重型和中间型b地中海贫血患者的HbF含量明显增高，抗碱血红蛋白可在40％以上。轻型b地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与HbBart's的含量分别增高。四、x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽，长骨皮质变薄，以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。治疗要点一、限制含铁药物的使用及限制进食含铁食物。二、重型病例需反复输血，使血红蛋白维持在6-8克／分升，以维持生理功能。输血指征：(一)贫血严重(血红蛋白在5克／分升以卜)。(二)出现溶血现象。(三)合并严重感染。(四)贫血性心衰。反复输血可引起含铁血黄素沉着症或血色病，对此可用螯合剂去铁敏(Deferoxamine)，每日肌注500mg，每周连续使用6天，长期使用。同时加用维生素c促进尿铁排泄。三、同时补充叶酸和维生素E。四、脾切除术的指征(一)5-6岁以上的患儿。过早切脾易并发严重感染。(二)需要输血的次数和量逐渐增多。(三)巨脾引起压迫症状。(四)合并脾功能亢进。
疾病百科| 贫血
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注意对引起贫血的病因的防治。
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