有问必答网儿科小儿内科 → 轻型苯丙酮尿症该治疗方法有哪些?

轻型苯丙酮尿症该治疗方法有哪些?

男 | 1个月 2016-05-16 18:24:51 6人回复

健康咨询描述: 从这个月开始,我小孩就一直喂不进奶,呕吐,老是哭,去网上查了下和轻型苯丙酮尿症的症状很相似。去药房买了些药吃,起先好了些,后面又开始反反复复时好时坏的,准备带小孩去医院好好检查一下。

想得到怎样的帮助:轻型苯丙酮尿症该治疗方法有哪些?

我也要咨询

发布人: ask688594022s 投诉

医生回复区

许鹏
许鹏 沧州市中心医院   副主任医师 擅长: 中耳炎,慢性鼻炎,慢性鼻窦炎,过敏性鼻炎,眩晕,声 免费提问 帮助网友:200称赞:3
微信扫一扫,随时问医生
2016-05-16 20:13:45 我要投诉

      一个月婴儿得苯丙酮尿症这是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少. 属常染色体隐性遗传如果现在已经确诊,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.
      开始治疗的年龄愈小,效果愈好,典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH,部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸,因此苯丙氨酸在血,脑脊液,各种组织和尿液中的浓度极度增高,同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸,苯乙酸,苯乳酸和对羟基苯乙酸,并从尿中排出.如果诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好,饮食控制至少需持续到青春期以后,建议你尽快带孩子到医院在医生的指导下喂养孩子,治疗的越早对孩子的的智力影响也越小。

刘自炎
刘自炎 广州市花都区人民医院   主治医师 擅长: 感冒、发烧、咽喉炎、咳嗽、支气管炎、胃炎、胃溃疡、 免费提问 帮助网友:551
微信扫一扫,随时问医生
2016-12-01 11:12:17 我要投诉

      病情分析:
      治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸(PA)的含量,采取低苯丙氨酸饮食,婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养
      指导意见:
      遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
      医生询问:
      请问吃了什么药

陈医生
陈医生 医师 免费提问 帮助网友:732称赞:49
微信扫一扫,随时问医生
2016-05-16 19:49:43

      苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.
      由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.除饮食控制外,需给予此类药物.特别提醒免近亲结婚.开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗.对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。
      以上是对“轻型苯丙酮尿症该治疗方法有哪些?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

刘医生
刘医生 其他 免费提问
微信扫一扫,随时问医生
2016-05-16 20:23:00

      苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种,因患儿尿液中排除大量的苯丙酮酸代谢产物而得名,我国的发病率在北方人群高于南方人群,苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一,食入的苯丙氨酸一部分用于合成蛋白质,另一部分通过转化成酪氨酸.
      当然也有人体内的BH4缺乏导致的血苯丙氨酸升高.它的缺乏通常在小孩出生3-6个月开始出现症状,一岁时症状明显.表现为智力发育落后,头发变黑黄,皮肤白皙,体内可闻到鼠尿臭味.这种病一旦确诊应及时治疗,年龄越小预后越好,主要采用低苯丙氨酸的奶粉治疗,待血清中降至理想浓度是可逐渐减量,在饮食中药定期检测血的苯丙氨酸,根据患儿具体情况调整,对诊断BH4却反患者,治疗需补充BH4,5羟色胺.左炫多巴胺等。

张医生
张医生 其他 免费提问 帮助网友:82称赞:4
微信扫一扫,随时问医生
2016-05-16 20:43:11

      苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。
      由于苯丙氨酸羟化酶本身异常导致,但目前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药物,故只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法,使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉,以便提供体内必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人体的必需氨基酸之一,必须满足其生长发育的需要,体内苯丙氨酸过低也可导致疾病。

沈医生
沈医生 其他 免费提问 帮助网友:193称赞:28
微信扫一扫,随时问医生
2016-05-16 20:43:13

      苯丙酮尿症分为典型型及辅酶四氢生物蝶呤缺乏型,前者一般不需药物治疗,主要是饮食治疗即可,如为辅酶四氢生物蝶呤缺乏则需要口服药物。
      因此要先确定是何种类型,再确定治疗方案。典型苯丙酮尿症一旦确诊后,要及时治疗,治疗越早越好,宝宝为21天新生儿,主要采用低苯丙氨酸饮食,即低苯丙氨酸奶方,以后逐渐添加天然饮食,母乳中苯丙氨酸含量相对较低,因此首选母乳喂养,随宝宝年龄增大,可逐渐添加低蛋白、低苯丙氨酸饮食,期间因不同患儿对苯丙氨酸耐受程度不同,需定期监测血苯丙氨酸浓度。如为辅酶四氢生物蝶呤缺乏则需口服药物治疗。

相关药品

注射用重组人白介素-2(125Ala)

注射用重组

参考价格:36.4

查看说明书

复方环磷酰胺片

复方环磷酰

参考价格:44

查看说明书

己烯雌酚片

己烯雌酚片

参考价格:2.1

查看说明书

用药指导/吃什么药好

氨基酸

氨基酸

免疫调节。...[说明书]

参考价格:¥22.5

医生在线免费咨询

loading

看病 男科 妇科 癫痫 性病 养生 新闻 白癫风 牛皮癣

就医 疾病信息 健康经验 症状信息 手术项目 检查项目 健康百科 求医问药

用药 药品库 疾病用药 药品心得 用药安全 药品资讯 用药方案 品牌药企 明星药品

整形 整形项目 整形案例 整形资讯 整形医院 减肥塑形 眼部整形 鼻部整形 面部整形

有问必答 内科 外科 儿科 药品 遗传 美容 检查 减肥 中医科 五官科 传染科 体检科 妇产科 肿瘤科 康复科 子女教育 心理健康 整形美容 家居环境 皮肤性病 营养保健 其他科室 保健养生

医师的追问
赠送医生锦旗:赠送医生锦旗是对医生回复的一个认可及鼓励!
赠送不赠送
返回
支付金额: 赠送医生锦旗支付
请使用微信扫一扫
扫描二维码支付
关闭投诉
您好,虽然我们的工作人员都在竭尽所能的改善网站,让大家能够非常方便的使用网站,但是其中难免有所疏漏,对您造成非常不必要的麻烦。在此,有问必答网向您表示深深的歉意,如果您遇到的麻烦还没有解决,您可以通过以下方式联系我们,我们会优先特殊解决您的问题。 请选择投诉理由